来源:映象网-东方今报

  原标题:《发病率仅40万分之一!姐弟俩同患罕见病肚胀如鼓》

  大象新闻·东方今报记者 朱久阳 萌友 周波/文图视频 见习记者 崔瑞渊/剪辑

  “因患有戈谢病(一种罕见的基因性疾病),姐弟俩身体发育迟缓,肚子不断肿大。在学校,弟弟曾被同学们嘲笑称作‘怀孕’。平时姐弟俩无法参加体育活动,在学校几乎没什么朋友,还时常感到自卑。”每提及两个孩子的患病,母亲陈艳姬都会忍不住抹眼泪。

  今年41岁的陈艳姬来自平顶山市鲁山县。和很多家庭一样,儿女双全的胡录德陈艳姬夫妇一家本过着平淡幸福的生活,女儿胡博文今年12岁聪明伶俐,儿子胡博艺今年10岁听话懂事。然而,这份平静却因儿女双双被确诊戈谢病戛然而止。

  据胡录德回忆,小艺4岁时,就带孩子们跑到郑州看病,当时,得到的结果是孩子肝脾肿大,但一直无法确诊具体是什么病。“医生建议去北京,可当时去北京费用太高,家里实在拿不出钱,也就作罢了。”胡录德说。

  直到2019年夏天,小艺突然病倒。而妈妈却以为孩子是吃凉东西多,肠胃不好,就带着孩子去医院输水,可几天过去了,孩子的病情却一天天在加重。“在医院输水孩子一直不见好,一天24小时睡不醒,整个人都出现了水肿情况。我吓得不行,只好把他爸爸也喊回来了。”陈艳姬回忆着当时的情形。

  随后,在郑州大学第一附属医院,小艺以体内电解质紊乱而办理了住院。在进行了三天的治疗之后,医生察觉小艺情况不对,并初步怀疑孩子很可能是戈谢病。后经进一步的基因检测和骨穿检测,小文和小艺双双被确诊:戈谢病(Ⅰ型)、矮小症。随后,夫妻二人又带着孩子去河南省儿童医院。在儿童医院,两个孩子再次被确诊为戈谢病。

  “医生也跟我们讲的很明白,这是一种消耗型疾病,不用药的话,孩子的生命会被一点点的消耗,先是累积到肝脏,再往后就是脾脏。要是不用药治疗的话,后续可能就要进行脾脏切除手术,再之后就是往骨骼累积,导致骨头坏死。”夫妻俩听医生讲完病情,很长一段时间里难以接受这个事实。

  据相关数据显示,目前戈谢病在世界各地均有发病,发病率为1/10万—1/40万。通常,如果长期足量用药的话,戈谢病患者可以和正常人一样的工作生活。但是目前针对该疾病的药品每支超过2万元,而由于价格高昂,多数戈谢病家庭很难承受。如今,若按小文、小艺的体重和病情,足量用药的小文每月需要6支,小艺则需要8支。一年下来,姐弟俩单就这一项费用就超过上百万。

  面对两个一生都要用药的孩子,一向憨厚老实的胡录德不知道未来该怎么办。如今,家里的状况根本无力支付孩子的药费,更别说供孩子们去足量用药,从2019年5月开始到现在,姐弟俩都只是断断续续用药,而由于药量不足,孩子们病情虽然有好转但并不明显。

  “如果足量用药,他们差不多六个月就可缓解至像正常孩子一样。可家里实在拿不出那么多钱……”妈妈无奈的说。“两个孩子一听到将来用药后会好转,他们就开心极了,小文说想上大学考个好学校,而小艺说长大后想做设计师。”孩子们对未来充满了幻想,他们并不知道与病魔抗争的这条路有多难。

  而对于陈艳姬和丈夫来讲,孩子的未来虽有希望,但是却困难重重,他们更希望今后戈谢病的治疗药物能够纳入医保。鉴于两个孩子的病情,当地政府为其办理了低保。从2019年到现在,姐弟俩已经花了五六十万,陈艳姬夫妻俩实在不知道接下来还能走多久,能撑到什么时候。